In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (che viene ricordata nel giorno più raro dell’anno, il 29 febbraio), abbiamo deciso di focalizzarci sulle forme rare di dislipidemie, malattie che si manifestano con alterazioni dei lipidi e delle lipoproteine plasmatiche nel sangue.

Si tratta di patologie rare ma facilmente individuabili e diagnosticabili, poiché è semplicemente necessario porre attenzione ai valori di quei parametri che sono familiari a tutti: il colesterolo totale, i trigliceridi e il colesterolo HDL.

Un valore estremamente elevato di colesterolo totale (500, 700, 1000 mg/dl in assenza di altri disturbi o altre malattie sottostanti) deve far sospettare una forma di Ipercolesterolemia Familiare Omozigote.Questa malattia è il paradigma della relazione di causalità fra il colesterolo elevato e la malattia cardiovascolare che ne consegue. L’evoluzione naturale della malattia porta a morte per gravi eventi, come infarto del miocardio, entro i venti anni e sin dall’età perinatale.

Fortunatamente, oggi i progressi della farmacologia sono tali da offrire una buona qualità della vita e una buona prevenzione secondaria delle complicanze cardiovascolari.

Anche quando il colesterolo è molto basso, è possibile che ci si trovi di fronte a una malattia rara. Ebbene sì: paradossalmente, anche valori molto bassi di colesterolo devono allarmarci. Oggi è più difficile, dato che siamo tutti invitati a cercare valori bassi di colesterolo, ma, se fosse troppo basso potrebbe nascondere una forma di deficit del colesterolo HDL (conosciuto come “colesterolo buono”).

Quando i valori di HDL sono inferiori a 30 mg/dl (sempre in assenza di altre patologie che lo giustificano), potremmo trovarci di fronte a forme come Ipoalfalipoproteinemia familiare, o a forme di basso HDL causate a loro volta da deficit di enzima LCAT, forme cha causano malattie degli occhi (come la malattia dell’occhio di pesce) o malattia renale.

E se i trigliceridi sono altissimi?

Valori molto elevati di trigliceridi, fino a 1000 mg/dl e molto oltre, in assenza di altre malattie sottostanti come un diabete molto scompensato, possono indicare una forma di Iperchilomicronemia familiare,malattia che si complica spesso con pancreatite acuta, condizione per cui si può facilmente morire.

Le malattie rare rimangono sconosciute sin tanto che non le cerchiamo e non le individuiamo. Il caso delle dislipidemie rare è particolarmente interessante per la facilità teorica di poterle diagnosticare, laddove prendessimo dimestichezza col concetto di dislipidemie piuttosto che solamente con quello, più ovvio, di ipercolesterolemia.

A cura della dott.ssa Tiziana Sampietro, Lipidologia e Prevenzione Vascolare