Colloquio con il medico genetista al fine di definire la necessità di effettuare indagini mirate per la ricerca di anomalie genetiche correlate all’infertilità o per familiarità per patologie trasmissibili alla prole.

Le cause di sterilità femminile possono essere: difetto ovulatorio, occlusione tubarica, fibromi uterini, malformazioni congenite dell’utero, endometriosi, storia clinica di infezioni pelviche, pregressa chirurgia pelvica, chemioterapia, ecc.
La Casa di Cura San Rossore effettua le seguenti diagnosi per il partner femminile:
– Esami ormonali – Consentono di valutare i livelli di FSH, AMH, LH ed estrogeni, in associazione ad altri ormoni quali prolattina, ormoni tiroidei ed androgeni, che possono influire sulla funzionalità ovarica.
– Tamponi vaginali – Valutazione qualitativa e quantitativa delle principali popolazioni di microorganismi (batteri e miceti) che possono colonizzare le vie genitali femminili.
– Pap test
– Screening dei tumori del collo dell’utero
– Ecografia pelvica transvaginale con conta follicoli antrali – Ecografia in fase follicolare precoce del ciclo che oltre ad escludere patologie uterine ed ovariche, consente di valutare il numero di follicoli antrali presenti (AFC). L’AFC in associazone ai dosaggi ormonali consente di definire la riserva ovarica della paziente e consente di stimare la risposta ovarica alla stimolazione farmacologica.
– Monitoraggio ecografico del ciclo – Prevede una serie di ecografie trans-vaginali eseguite regolarmente con l’obiettivo di valutare la crescita endometriale e lo sviluppo follicolare. Può essere effettuata a scopo diagnostico ed eventualmente associata a dosaggi ormonali oppure a scopo terapeutico (rapporti mirati, timing per trasferimento di embrioni crioconservati o ottenuti da ovociti vitrificati).
– Sonoisterosalpingografia – Metodica ecografica che mediante l’iniezione intrauterina di soluzione fisiologica sterile ed aria consente di visualizzare la cavità uterina (malformazioni uterine, sinechie, polipi e fibromi) e la pervietà tubarica.
– Isteroscopia diagnostica ed operativa – Consente di studiare la cavità uterina e prevede il passaggio di un piccolo strumento a fibre ottiche chiamato isteroscopio attraverso il condotto cervicale fino a visualizzare l’intera cavità. In caso di anomalie endocavitarie (polipi, miomi sottomucosi, setti uterini), consente il trattamento degli stessi.
– Laparoscopia diagnostica ed operativa – Esame visivo dell’anatomia della pelvi (utero, tube, ovaie) che consente la diagnosi e il trattamento di alterazioni morfo-funzionali (es. aderenze, endometriosi, fibromatosi, anomalie uterine) che potrebbero causare l’infertilità femminile. Si può iniettare un liquido di contrasto attraverso il condotto cervicale per visualizzarne il passaggio o meno attraverso le tube.
– ERA test – Si tratta di un test diagnostico brevettato da IGENOMIX nel 2009, che aiuta a valutare la ricettività endometriale della donna. ERA rileva la “finestra d’impianto” specifica di ogni paziente, consentendo di realizzare il trasferimento personalizzato dell’embrione (pET).

Le cause di sterilità maschile possono essere: patologie del tratto riproduttivo (criptorchidismo, ipospadia, tumore del testicolo); infezioni (orchiti, epididimiti, prostatiti, ecc.); traumi testicolari; torsione del funicolo spermatico; diabete mellito; epatopatie; nefropatie; neuropatie; varicocele; fattori genetici. Sterilità da fattori combinati: sterilità immunologica, sterilità psicosomatica femminile e/o maschile.
La Casa di Cura San Rossore effettua le seguenti diagnosi per il partner maschile:
– Spermiogramma – Valutazione proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi presenti nel campione secondo i criteri del WHO (World Health Organization).
– Test di capacitazione – Consente di selezionare gli spermatozoi con motilità e morfologia migliori e riproduce in vitro le modificazioni a cui vanno incontro nelle vie genitali femminili per acquisire la capacità di penetrazione dell’ovocita (“capacitazione”). Il test, pertanto, viene utilizzato come indagine diagnostica nella scelta del trattamento di fecondazione assistita più idoneo ad una coppia.
– Spermiocoltura – Valutazione qualitativa e quantitativa delle principali popolazioni di microorganismi (batteri e miceti) che possono colonizzare le vie genitali maschili.
– Dosaggi ormonali – Luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T), i cui alterati livelli possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.
– Ecografia doppler testicolare – Evidenzia eventuali anomalie anatomico-funzionali e presenza di varicocele.
– Test di frammentazione del DNA spermatico – Il test analizza la percentuale di DNA spermatico danneggiato e fornisce uno strumento nello studio dell’infertilità idiopatica o in casi selezionati fornendo informazioni addizionali all’esame standard del liquido seminale soprattutto ove non siano evidenti anomalie spermatiche tali da giustificare l’infertilità maschile stessa.

La Casa di Cura San Rossore prevede il seguente percorso terapeutico:

Monitoraggio ecografico per timing rapporti spontanei
Indicazioni: sterilità inspiegata, fattore maschile lieve.
Procedura: prevede un monitoraggio ecografico del ciclo in modo da individuare la fase ovulatoria al fine di programmare i rapporti. Si può associare alla somministrazione di un farmaco per indurre l’ovulazione e/o progesterone per supportare la fase postovulatoria.

Inseminazione intrauterina (IUI) su ciclo spontaneo o stimolato
Indicazioni: sterilità inspiegata, fattore maschile lieve-moderato, endometriosi moderata senza compromissione tubarica accertata e difficoltà nei rapporti sessuali (impotenza, vaginismo).
Procedura: si tratta di una tecnica ambulatoriale ed indolore che prevede la deposizione del liquido seminale, previa preparazione in laboratorio (capacitazione), all’interno della cavità uterina in concomitanza dell’ovulazione. Si può praticare sia su ciclo spontaneo che in associazione ad una stimolazione ovarica multipla allo scopo di aumentare le probabilità di successo. Necessita di un monitoraggio ecografico per individuare la fase ovulatoria.

FIVET
Indicazioni: fattore tubarico, fattore maschile grado moderato, endometriosi e multipli fallimenti delle tecniche di I livello (IUI).
Procedura: è una tecnica in provetta che prevede una stimolazione ovarica multipla mediante farmaci ad iniezione sottocutanea per aumentare la produzione di ovociti. È opportuno associare il monitoraggio ecografico e la valutazione ormonale su campioni di sangue per valutare la modalità di risposta e la corretta crescita e maturazione follicolare. Ottenuto un buon sviluppo follicolare si procede al prelievo degli ovociti per via transvaginale sotto controllo ecografico, in sedazione. Lo stesso giorno del pick up il partner effettua la raccolta del campione di liquido seminale, che viene capacitato ed utilizzato per inseminare gli ovociti. Il trasferimento degli embrioni ottenuti si effettua dopo 2-5 giorni dall’inseminazione ed è una procedura rapida ed indolore.

ICSI
Indicazioni: infertilità maschile di grado severo; azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) ostruttiva e secretiva (spermatozoi testicolari o epididimari); mancata o ridotta fertilizzazione in precedenti cicli di fertilizzazione in vitro (FIV); ovociti crioconservati.
Procedura: tecnica che prevede una stimolazione ovarica e monitoraggio analogo alla FIVET. Differisce da quest’ultima solo per le procedure di laboratorio: in questo caso viene infatti effettuata l’iniezione di un singolo spermatozoo all’interno del citoplasma dell’ovocita per poi, dopo l’avvenuta fecondazione, procedere al trasferimento degli embrioni nell’utero.

Agoaspirato (TeFNA) o biopsia testicolare – Tecnica utilizzata per il prelievo chirurgico di spermatozoi.
Indicazioni: assenza di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia)
Procedura: è una tecnica che consiste nell’aspirazione diretta dal testicolo degli spermatozoi in anestesia locale. Se la procedura fallisce nel recupero, si può effettuare una biopsia a cielo aperto cioè mediante l’incisione del testicolo. Gli spermatozoi isolati sono quindi utilizzabili per la tecnica ICSI.

Criconservazione spermatozoi (da eiaculato o agoaspirato)
Indicazioni: patologie che necessitano di terapie inducenti danni alla spermatogenesi (patologie neoplastiche, autoimmuni, ecc.), patologie che necessitano di interventi chirurgici all’apparato urogenitale che possono ledere la funzione eiaculatoria o che si sottopongono a vasectomia esposizione professionale a sostanze potenzialmente genotossiche OAT (oligoastonoteratospermici) che presentano transitori miglioramenti della qualità del seme severo e progressivo peggioramento della qualità del seme criptozoospermici (numero molto ridotto di spermatozoi nell’eiaculato) difficoltà a raccogliere il liquido seminale il giorno della PMA (difficoltà psicologiche o logistiche)

Crioconservazione ovociti – Procedura che trova indicazione in programmi di fecondazione in vitro, qualora:
– il numero di ovociti a disposizione sia superiore a quello strettamente necessario a ottenere un numero di embrioni idoneo per la paziente in accordo con la Legge 40/2004 e Sentenza Corte Costituzionale n°151/2009;
– la paziente sottoposta al prelievo ovocitario presenti un elevato rischio a sviluppare la sindrome da iperstimolazione ovarica;
– preservazione della fertilità in pazienti che debbano sottoporsi a trattamenti gonadotossici come chemioterapia o radioterapia.

Crioconservazione embrioni (Sentenza della Corte Costituzionale n.151/2009)
La Sentenza del 2009 ha reso possibile inseminare più di 3 ovociti. Il numero di ovociti da utilizzare viene stabilito dal ginecologo considerando oltre all’età della paziente anche le cause di infertilità. Gli embrioni evolutivi possono essere crioconservati per essere utilizzati successivamente per ulteriori tentativi o una seconda gravidanza.

Endometrial scratching
Si tratta del cosiddetto “graffio endometriale”, cioè un microtrauma dell’endometrio prima di un trattamento di FIVET/ICSI che ha l’obiettivo di attivare i fattori di crescita endometriale al fine di favorire l’attecchimento dell’embrione.

IUI con seme di donatore
Indicazioni: fattore maschile grave
Procedura: la procedura non differisce dalla IUI omologa, ad eccezione del fatto che viene utilizzato un campione di liquido seminale crioconservato ottenuto da un donatore selezionato.

ICSI eterologa
Indicazioni: tutte le situazioni di sterilità comprovata di uno dei due partner, o di entrambi, in cui non si possa disporre di propri gameti competenti oppure se la partner femminile è Rh-negativo e gravemente isoimmunizzata e il partner maschile è Rh-positivo.
Procedura: si effettua una procedura ICSI utilizzando gli ovociiti provenienti da una donatrice selezionata con il liquido seminale del partner maschile della coppia oppure di un donatore. Gli embrioni ottenuti vengono successivamente trasferiti in utero dopo un adeguato trattamento preparatorio. Il timing del transfer viene personalizzato mediante delle ecografie seriate.

Ginecologia
Dott. Vito Cela
Dott.ssa Maria Ruggiero
Dott.ssa Olga di Berardino
Dott. Andrea Panattoni

Biologia
Dott.ssa Elena Carletti
Dott. Giovanni Paolo Artini