Con la crescente disponibilità e complessità dei test genetici, è diventato imperativo che i medici specialisti abbiano piena consapevolezza di limiti e rischi compresi nell’offerta di uno specifico test genetico, nonché dell’importanza di un’appropriata consulenza genetica pre-test e post-test.
La consulenza genetica è la fase in cui viene valutato se una condizione patologica, attuale o potenziale, sia attribuibile a meccanismi genetici o meno, e se questi ultimi, possibilmente, possano essere definiti attraverso test specifici.
Lo studio delle malattie genetiche non copre soltanto le malattie rare, ma si interessa anche di tumori (genetica oncologica, soprattutto per mammella/ovaio, tumori del colon, melanomi, etc.), patologia cardiovascolare (es. trombofilia, ma anche ipercolesterolemie familiari, cardiomiopatie, etc.), patologia ORL (ipoacusie, etc.) e oculistiche (es. retiniti).

Il consulente genetista lavora a stretto contatto con gli altri specialisti per garantire che i test genetici siano incorporati nella complessiva gestione dei pazienti, si assicura che i test offerti risultino realmente indicati e adeguati a elevati standard di qualità.
I percorsi diagnostici devono avere procedure che garantiscano refertazione e comunicazione tempestive dei risultati. Come per qualsiasi test medico, le aspettative relative all’esecuzione di un test genetico dovrebbero essere discusse con il paziente prima che il test stesso venga effettuato (consulenza pre-test), lasciando ai pazienti il tempo di ragionare sulle informazioni ricevute, accettando o meno l’accesso a questi sulla base di un consenso realmente informato. Le consulenze, sia pre-test che post-test, devono comunicare informazioni in modo chiaro, obiettivo e non direttivo. Oltre a tracciare per ciascun paziente il proprio rischio genetico personale, si devono considerare e discutere anche i possibili rischi per altri membri della famiglia e per gli eventuali figli ancora a venire (rischi riproduttivi).
Una definizione diagnostica non riguarda soltanto il singolo che accede al test. Ogni volta si deve stabilire se i risultati di test coinvolgono, e in che misura, i consanguinei, perché riguardano il patrimonio genetico di un’intera famiglia e possono condizionare e riflettersi nel futuro delle generazioni. Le implicazioni affettive, etiche, legali e sociali di questi percorsi sono la ragione della particolare delicatezza del rapporto medico-paziente in questo ambito.
Gli obiettivi della consulenza genetica sono quindi cambiati negli ultimi decenni: all’obiettivo originario di prevenire difetti congeniti e condizioni genetiche e all’importante evoluzione degli strumenti tecnologici, si affianca la particolare attenzione a perseguire il miglior adattamento psicologico da parte dei consultandi alle informazioni che possono essere date su una condizione o su un rischio genetico che coinvolge loro e le loro famiglie. Per entrambi gli obiettivi, si sottolinea sempre che le persone in consulenza, una volta bene informate, dovrebbero prendere le proprie decisioni in autonomia, in termini riproduttivi e/o relativamente a proprie scelte di vita o di percorsi diagnostici e di cura.