Interessa circa il 10% delle persone con diabete (300000 in Italia), insorge più spesso in età giovanile, è dovuto alla ridotta produzione di insulina nel pancreas, e per questo è comunemente indicato come diabete insulino-dipendente. La causa diretta è sconosciuta, ma sono in gioco fattori immunologici sostenuti da fattori genetici e probabilmente anche ambientali.

Esiste una forma più rara di diabete, con esordio in età adulta, definito diabete LADA (acronimo dall’inglese: Latent Autoimmune Diabetes in Adults) caratterizzato da un deficit di produzione dell’insulina. Il 6-10% dei soggetti inizialmente definito come tipo 2 è in realtà affetto da questa forma di diabete autoimmune a lenta evoluzione verso l’insulino-dipendenza che secondo diversi Autori rappresenta una forma di diabete di tipo 1 dell’adulto.

È la forma più diffusa e riguarda circa il 90% dei casi di diabete, in Italia circa 3 milioni di persone e il 5.5% della popolazione generale; il diabete tipo 2 insorge più spesso in età adulta / avanzata e per questo è anche comunemente conosciuto come diabete “della maturità” (anche se esistono forme rare ad esordio giovanile, definite MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young). Nel diabete tipo 2 non c’è un difetto di produzione dell’insulina da parte delle Beta-cellule pancreatiche (la cui attività, peraltro, nel tempo può diventare insufficiente), ma all’origine di questo tipo di diabete c’è un difetto dell’utilizzo dell’insulina da parte delle cellule dell’organismo. La causa risiede molto probabilmente nell’interazione di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali, spesso determinanti per l’insorgenza e il mantenimento della patologia nel tempo. Tra i fattori ambientali sono soprattutto in gioco lo scarso esercizio fisico e l’eccesso di peso corporeo, specie con aumento dell’adiposità addominale; il sovrappeso e l’obesità sono associati al diabete tipo 2 in quasi l’80% dei pazienti, e in molti casi la sola perdita di peso permette una regressione della malattia.

È una forma particolare di diabete, da ricordare per la sua importanza clinica, che si manifesta in donne che presentano elevati livelli di glucosio per la prima volta durante il periodo della gravidanza. E’ una condizione che interessa circa il 4% delle gravidanze ed è probabilmente legata ad una ridotta funzionalità dell’insulina, ostacolata nella sua attività da quella di altre sostanze ormonali prodotte dalla placenta; infatti questo forma di diabete, in una buona percentuale dei casi regredisce dopo il parto, ma durante la gravidanza necessita di accurati controlli, di uno specifico trattamento dietetico e spesso anche di terapia farmacologica.

Per informazioni contattare numero +39 050 586217 oppure mandare mail all’indirizzo mail: info@sanrossorecura.it”

I sintomi e il decorso possono variare molto, in funzione del tipo di diabete.

Il tipo 1 può avere un esordio acuto (ad esempio in concomitanza di un episodio infettivo o febbrile) e la sintomatologia, che può far porre il sospetto di diabete già in una fase iniziale di malattia, è caratterizzata da stanchezza- astenia, sete eccessiva – polidipsia, elevata quantità di urine – poliuria, fino a perdita di peso).

Il tipo 2 ha invece un decorso molto lento, può rimanere silente anche per anni e i sintomi diretti (analoghi a quelli del tipo 1) essere molto sfumati e tardivi, tanto che in molti casi i primi sintomi clinici sono legati più alle complicanze che alla malattia in sé.

Le complicanze del diabete possono interessare vari organi e apparati, e sono causate principalmente dal danno a carico delle piccole e grandi arterie conseguente al mantenimento nel tempo di elevati livelli di glicemia. Per questo le complicanze riguardano più spesso il diabete di tipo 1, manifestando disidratazione, alterazioni cardiache ed ematiche, fino al coma chetoacidosico.

Nel diabete tipo 2 le complicanze acute sono piuttosto rare, mentre sono molto frequenti le complicanze croniche, di varia gravità, che possono riguardare gli occhi (con retinopatia e progressiva riduzione della vista fino a cecità), i reni (con insufficienza renale fino a necessità di dialisi), l’apparato cardiovascolare (con ischemia, infarto e scompenso cardiaci, cause del 50% delle morti per diabete), gli arti inferiori, i piedi (con danni ischemici, dolore e ulcerazioni fino a necessità di amputazioni), il sistema nervoso centrale (per danno vascolare con ischemia e ictus) e periferico (con dolore e disturbi della sensibilità), l’apparato genitale (fino a deficit erettivo nel maschio).
DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale costituisce un valido strumento per identificare le patologie che interessano il feto prima della nascita. Si tratta di un insieme di esami clinici, tecniche strumentali e di laboratorio volti a identificare eventuali patologie prenatali.
La Casa di Cura San Rossore, in collaborazione con Ames, uno dei più eccellenti laboratori di Genetica Medica che fornisce test e servizi per la diagnosi genetica attraverso l’aggiornamento con metodologie di nuova generazione, ha attivato un Percorso Prenatale con il Test sul DNA Fetale, comunemente indicato come TEST NIPT.
La Casa di Cura si avvale della professionalità e delle competenze della Dott.ssa Simona Rossi, Biologa Genetista, che accompagna le pazienti in questo Percorso Prenatale, concludendo con la consegna e la relativa spiegazione del Test Nipt.

Quello che proponiamo è un test di screening su DNA Fetale da effettuarsi con un semplice prelievo di sangue alla gestante dalla 11° settimana di gravidanza e con risultati attesi entro 10 giorni con un report medico di altissima qualità.
Il test, oltre alle classiche aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y, può rilevare riarrangiamenti strutturali sbilanciati di tutti i cromosomi, come duplicazioni o delezioni di alcune regioni del DNA, con una risoluzione di 5-7 Mb (megabasi).
Inoltre, è possibile analizzare alcune tra le più comuni micro delezioni (Sindrome di Di George, Sindrome di Cri.du.chat, Sindrome di Prader-Willi/Angelman, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giediom, Sindrome Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia-defic cognitivo) con una risoluzione > o uguale a 5-7 Megabasi.
Questo test può assumere anche una valenza diagnostica nel caso di patologie mendeliane.

È possibile richiedere informazioni alla mail percorsodiagnosiprenatale@sanrossorecura.it a cui risponderà la Dott.ssa Simona Rossi.

Per quanto detto, a parte la malattia di tipo 1 in cui ci sia un esordio acuto, la presenza del diabete, specie di tipo 2, in una gran parte dei casi viene rilevata dopo molti anni dall’inizio della malattia, casualmente (ad esempio in occasione di un intervento chirurgico) o per l’esecuzione di esami di laboratorio. Un indice solo indicativo può essere il valore della glicemia a digiuno, ma per la diagnosi esistono precisi criteri fissati a livello internazionale, sulla base di determinati valori, ripetuti nel tempo, di glicemia a digiuno oppure in base a determinate variazioni della glicemia nell’arco di 3 ore dopo assunzione di zucchero (il test che si utilizza è la curva da carico glucidico (Oral Glucose Tolerance Test- OGTT), in genere con assunzione di 75 g di glucosio.

Esami di laboratorio utili alla diagnosi sono il dosaggio plasmatico del C-peptide (basale o dopo stimolo con glucagone) che è un marker della funzione beta-cellulare, e la ricerca di specifici anticorpi che sono markers di autoimmunità (ICA, IA-2, IM, GADA).

Oltre ai criteri diagnostici per il diabete propriamente detto, occorre ricordare anche l’esistenza  dei criteri indicativi  di altre alterazioni del metabolismo degli zuccheri  Queste alterazioni, comunemente dette di “pre-diabete”, diagnosticate con l’OGTT,  sono l’Alterata Glicemia a Digiuno (in inglese Impaired Fasting Glucose-IFG) e l’ Alterata Tolleranza al Glucosio (in inglese Impaired Glucose Tolerance-IGT): non rappresentano una situazione di malattia ma indicano un elevato rischio di sviluppare la malattia diabetica, un maggior rischio di eventi cardiovascolari, e sono spesso associate ad altre problematiche come dislipidemia, sovrappeso e obesità.

Una volta instauratasi la malattia è evidente l’importanza di prevenire e rallentare la progressione dei danni controllando attentamente il quadro metabolico e anche il possibile impatto degli altri possibili fattori concausali (come ad esempio i valori di pressione arteriosa, il peso corporeo e l’adipe addominale). Di particolare rilievo è il periodico controllo degli esami di laboratorio, che deve includere, insieme a glicemia, emocromo ed es. urine, anche l’emoglobina glicata – HbA1c, che è il marker più indicativo dell’andamento della glicemia nel tempo, gli indici di funzione renale ed epatica, il colesterolo (totale, HDL e LDL) e i trigliceridi.  Inoltre, anche in assenza di sintomi, sono necessari gli adeguati controlli specialistici degli organi bersaglio, con le opportune periodiche indagini strumentali diagnostiche.

Per informazioni contattare numero +39 050 586217 oppure mandare mail all’indirizzo info@sanrossorecura.it

La diabetologia, cioè lo studio della malattia diabetica e la pratica del suo trattamento, è una branca dell’endocrinologia, che ha assunto nel tempo caratteristiche sempre più definite e specialistiche. Presso la Casa di Cura è possibile rivolgersi a specialisti endocrinologi esperti nella materia sia per la diagnosi che per la terapia del diabete, così come per il counseling dietetico, la riabilitazione nutrizionale e i programmi di attività fisica. Grazie alla collaborazione con i medici specialisti delle diverse branche interessate, al laboratorio di analisi e ai servizi diagnostici strumentali della Casa di Cura, nella nostra Struttura è possibile il monitoraggio e la completa gestione della malattia e delle sue complicanze (es. oculistiche, vascolari, cardiologiche, ecc.) per fornire il miglior trattamento delle problematiche cliniche del paziente. la Casa di Cura fornisce servizi adeguati.

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