È conosciuta come “mutazione Jolie” (dal nome della star americana Angelina Jolie che ne è affetta) e modifica la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio e al seno, aumentandola fino al 50-80% contro il 10% nelle donne senza mutazione. Per identificarla bisogna sottoporsi al test BRCA, fondamentale per intervenire precocemente e trovare la cura giusta.

Ne parliamo con la dottoressa Anna Cilotti, responsabile della Radiodiagnostica senologica nella Breast Unit della Casa di cura privata San Rossore e autrice di numerose pubblicazioni scientifiche pubblicate su riviste nazionali e internazionali.

Cos’è la mutazione BRCA 1 e 2?

I BRCA sono geni che controllano la proliferazione cellulare riparando tratti cromosomici danneggiati, in maniera da assicurare che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto alla cellula figlia. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio in quanto il meccanismo di controllo esercitato da questi geni diventa deficitario.

Chi colpisce? Abbiamo dati sulla sua incidenza?

Nei paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita, mentre il carcinoma ovarico colpisce 2 donne su 100.

Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario: nell’ambito di questo gruppo solo il 5-10% si associa a mutazione BRCA. Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente.

Quali sono le cause?

Le cellule che danno origine a un tumore spesso accumulano errori nelle proteine dei geni che controllano il ciclo cellulare e riparano il Dna dette “proteina sentinella”. La mutazione si associa solitamente a fattori ambientali quali, fumo, dieta squilibrata, mancanza di esercizio fisico, sovrappeso, esposizione a vari tipi di radiazioni o ad agenti chimici.

Nel caso di Angelina Jolie, divenuto famoso tanto da indicare la mutazione come “mutazione Jolie” era stata stimata una probabilita’ del 90% di sviluppare un tumore della mammella e del 50% i sviluppare un tumore dell’ovaio. Per questo la famosa attrice ha deciso di sottoporsi a mastectomia profilattica abbattendo il rischio dal 90% al 5%.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi di mutazione genetica si effettua tramite esame ematologico specifico. Considerando che su 100 casi di tumore al seno solo 1-2 sono correlati a mutazione, non ha senso sottoporre l’intera popolazione al test genetico riservando l’esame in particolare a quelle donne che appartengono a categorie dette “a rischio”, ad esempio quelle che nella loro famiglia hanno uno o più parenti affetti da carcinoma.

Dove fare l’esame?

La Casa di Cura di San Rossore, autorizzata per Medicina di Laboratorio, sta organizzandosi al fine di assicurare ai suoi pazienti un percorso completo di assistenza che includa anche il test BRCA.

In caso di patologia mammaria, sospetta o conclamata, la donna può rivolgersi alla Breast Unit della Casa di cura San Rossore.

Con quali vantaggi?

I vantaggi sono diversi. Ricordiamo che l’incidenza della neoplasia al seno è in aumento ma la prognosi è in continuo miglioramento grazie all‘anticipazione diagnostica sempre più all’avanguardia, effettuata grazie a strumentazioni di ultima generazione, presenti presso la nostra struttura. La Breast Unit prevede una serie di percorsi e specialisti in grado di accompagnare la paziente nel processo diagnostico-terapeutico più adatto alle specifiche necessità e orientamenti psico-patologici