Interessa circa il 10% delle persone con diabete (300000 in Italia), insorge più spesso in età giovanile, è dovuto alla ridotta produzione di insulina nel pancreas, e per questo è comunemente indicato come diabete insulino-dipendente. La causa diretta è sconosciuta, ma sono in gioco fattori immunologici sostenuti da fattori genetici e probabilmente anche ambientali.

Esiste una forma più rara di diabete, con esordio in età adulta, definito diabete LADA (acronimo dall’inglese: Latent Autoimmune Diabetes in Adults) caratterizzato da un deficit di produzione dell’insulina. Il 6-10% dei soggetti inizialmente definito come tipo 2 è in realtà affetto da questa forma di diabete autoimmune a lenta evoluzione verso l’insulino-dipendenza che secondo diversi Autori rappresenta una forma di diabete di tipo 1 dell’adulto.

È la forma più diffusa e riguarda circa il 90% dei casi di diabete, in Italia circa 3 milioni di persone e il 5.5% della popolazione generale; il diabete tipo 2 insorge più spesso in età adulta / avanzata e per questo è anche comunemente conosciuto come diabete “della maturità” (anche se esistono forme rare ad esordio giovanile, definite MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young). Nel diabete tipo 2 non c’è un difetto di produzione dell’insulina da parte delle Beta-cellule pancreatiche (la cui attività, peraltro, nel tempo può diventare insufficiente), ma all’origine di questo tipo di diabete c’è un difetto dell’utilizzo dell’insulina da parte delle cellule dell’organismo. La causa risiede molto probabilmente nell’interazione di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali, spesso determinanti per l’insorgenza e il mantenimento della patologia nel tempo. Tra i fattori ambientali sono soprattutto in gioco lo scarso esercizio fisico e l’eccesso di peso corporeo, specie con aumento dell’adiposità addominale; il sovrappeso e l’obesità sono associati al diabete tipo 2 in quasi l’80% dei pazienti, e in molti casi la sola perdita di peso permette una regressione della malattia.

È una forma particolare di diabete, da ricordare per la sua importanza clinica, che si manifesta in donne che presentano elevati livelli di glucosio per la prima volta durante il periodo della gravidanza. E’ una condizione che interessa circa il 4% delle gravidanze ed è probabilmente legata ad una ridotta funzionalità dell’insulina, ostacolata nella sua attività da quella di altre sostanze ormonali prodotte dalla placenta; infatti questo forma di diabete, in una buona percentuale dei casi regredisce dopo il parto, ma durante la gravidanza necessita di accurati controlli, di uno specifico trattamento dietetico e spesso anche di terapia farmacologica.

Per informazioni contattare numero +39 050 586217 oppure mandare mail all’indirizzo mail: info@sanrossorecura.it”

I sintomi e il decorso possono variare molto, in funzione del tipo di diabete.

Il tipo 1 può avere un esordio acuto (ad esempio in concomitanza di un episodio infettivo o febbrile) e la sintomatologia, che può far porre il sospetto di diabete già in una fase iniziale di malattia, è caratterizzata da stanchezza- astenia, sete eccessiva – polidipsia, elevata quantità di urine – poliuria, fino a perdita di peso).

Il tipo 2 ha invece un decorso molto lento, può rimanere silente anche per anni e i sintomi diretti (analoghi a quelli del tipo 1) essere molto sfumati e tardivi, tanto che in molti casi i primi sintomi clinici sono legati più alle complicanze che alla malattia in sé.

Le complicanze del diabete possono interessare vari organi e apparati, e sono causate principalmente dal danno a carico delle piccole e grandi arterie conseguente al mantenimento nel tempo di elevati livelli di glicemia. Per questo le complicanze riguardano più spesso il diabete di tipo 1, manifestando disidratazione, alterazioni cardiache ed ematiche, fino al coma chetoacidosico.

Nel diabete tipo 2 le complicanze acute sono piuttosto rare, mentre sono molto frequenti le complicanze croniche, di varia gravità, che possono riguardare gli occhi (con retinopatia e progressiva riduzione della vista fino a cecità), i reni (con insufficienza renale fino a necessità di dialisi), l’apparato cardiovascolare (con ischemia, infarto e scompenso cardiaci, cause del 50% delle morti per diabete), gli arti inferiori, i piedi (con danni ischemici, dolore e ulcerazioni fino a necessità di amputazioni), il sistema nervoso centrale (per danno vascolare con ischemia e ictus) e periferico (con dolore e disturbi della sensibilità), l’apparato genitale (fino a deficit erettivo nel maschio).
DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale costituisce un valido strumento per identificare le patologie che interessano il feto prima della nascita. Si tratta di un insieme di esami clinici, tecniche strumentali e di laboratorio volti a identificare eventuali patologie prenatali.
La Casa di Cura San Rossore, in collaborazione con Ames, uno dei più eccellenti laboratori di Genetica Medica che fornisce test e servizi per la diagnosi genetica attraverso l’aggiornamento con metodologie di nuova generazione, ha attivato un Percorso Prenatale con il Test sul DNA Fetale, comunemente indicato come TEST NIPT.
La Casa di Cura si avvale della professionalità e delle competenze della Dott.ssa Simona Rossi, Biologa Genetista, che accompagna le pazienti in questo Percorso Prenatale, concludendo con la consegna e la relativa spiegazione del Test Nipt.

Quello che proponiamo è un test di screening su DNA Fetale da effettuarsi con un semplice prelievo di sangue alla gestante dalla 11° settimana di gravidanza e con risultati attesi entro 10 giorni con un report medico di altissima qualità.
Il test, oltre alle classiche aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y, può rilevare riarrangiamenti strutturali sbilanciati di tutti i cromosomi, come duplicazioni o delezioni di alcune regioni del DNA, con una risoluzione di 5-7 Mb (megabasi).
Inoltre, è possibile analizzare alcune tra le più comuni micro delezioni (Sindrome di Di George, Sindrome di Cri.du.chat, Sindrome di Prader-Willi/Angelman, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giediom, Sindrome Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia-defic cognitivo) con una risoluzione > o uguale a 5-7 Megabasi.
Questo test può assumere anche una valenza diagnostica nel caso di patologie mendeliane.

È possibile richiedere informazioni alla mail percorsodiagnosiprenatale@sanrossorecura.it a cui risponderà la Dott.ssa Simona Rossi.

Per quanto detto, a parte la malattia di tipo 1 in cui ci sia un esordio acuto, la presenza del diabete, specie di tipo 2, in una gran parte dei casi viene rilevata dopo molti anni dall’inizio della malattia, casualmente (ad esempio in occasione di un intervento chirurgico) o per l’esecuzione di esami di laboratorio. Un indice solo indicativo può essere il valore della glicemia a digiuno, ma per la diagnosi esistono precisi criteri fissati a livello internazionale, sulla base di determinati valori, ripetuti nel tempo, di glicemia a digiuno oppure in base a determinate variazioni della glicemia nell’arco di 3 ore dopo assunzione di zucchero (il test che si utilizza è la curva da carico glucidico (Oral Glucose Tolerance Test- OGTT), in genere con assunzione di 75 g di glucosio.

Esami di laboratorio utili alla diagnosi sono il dosaggio plasmatico del C-peptide (basale o dopo stimolo con glucagone) che è un marker della funzione beta-cellulare, e la ricerca di specifici anticorpi che sono markers di autoimmunità (ICA, IA-2, IM, GADA).

Oltre ai criteri diagnostici per il diabete propriamente detto, occorre ricordare anche l’esistenza  dei criteri indicativi  di altre alterazioni del metabolismo degli zuccheri  Queste alterazioni, comunemente dette di “pre-diabete”, diagnosticate con l’OGTT,  sono l’Alterata Glicemia a Digiuno (in inglese Impaired Fasting Glucose-IFG) e l’ Alterata Tolleranza al Glucosio (in inglese Impaired Glucose Tolerance-IGT): non rappresentano una situazione di malattia ma indicano un elevato rischio di sviluppare la malattia diabetica, un maggior rischio di eventi cardiovascolari, e sono spesso associate ad altre problematiche come dislipidemia, sovrappeso e obesità.

Una volta instauratasi la malattia è evidente l’importanza di prevenire e rallentare la progressione dei danni controllando attentamente il quadro metabolico e anche il possibile impatto degli altri possibili fattori concausali (come ad esempio i valori di pressione arteriosa, il peso corporeo e l’adipe addominale). Di particolare rilievo è il periodico controllo degli esami di laboratorio, che deve includere, insieme a glicemia, emocromo ed es. urine, anche l’emoglobina glicata – HbA1c, che è il marker più indicativo dell’andamento della glicemia nel tempo, gli indici di funzione renale ed epatica, il colesterolo (totale, HDL e LDL) e i trigliceridi.  Inoltre, anche in assenza di sintomi, sono necessari gli adeguati controlli specialistici degli organi bersaglio, con le opportune periodiche indagini strumentali diagnostiche.

Per informazioni contattare numero +39 050 586217 oppure mandare mail all’indirizzo info@sanrossorecura.it

La diabetologia, cioè lo studio della malattia diabetica e la pratica del suo trattamento, è una branca dell’endocrinologia, che ha assunto nel tempo caratteristiche sempre più definite e specialistiche. Presso la Casa di Cura è possibile rivolgersi a specialisti endocrinologi esperti nella materia sia per la diagnosi che per la terapia del diabete, così come per il counseling dietetico, la riabilitazione nutrizionale e i programmi di attività fisica. Grazie alla collaborazione con i medici specialisti delle diverse branche interessate, al laboratorio di analisi e ai servizi diagnostici strumentali della Casa di Cura, nella nostra Struttura è possibile il monitoraggio e la completa gestione della malattia e delle sue complicanze (es. oculistiche, vascolari, cardiologiche, ecc.) per fornire il miglior trattamento delle problematiche cliniche del paziente. la Casa di Cura fornisce servizi adeguati.

Per informazioni contattare numero +39 050 586217 oppure mandare mail all’indirizzo mail: info@sanrossorecura.it

La tiroide è una ghiandola endocrina, situata nel collo, la cui funzione è quella di produrre due ormoni (Tiroxina o T4 e Triiodotironina o T3) che regolano la velocità con la quale si verificano tutte le funzioni dell’organismo; la T4 e la T3 contengono quattro o tre atomi di iodio, che è un elemento essenziale per la normale attività degli ormoni tiroidei. Questo elemento si trova in natura in quantità molto limitate e viene assunto, dall’organismo, attraverso la catena alimentare.

Circa un terzo della popolazione mondiale vive in zone nelle quali l’apporto di iodio con gli alimenti è insufficiente (aree di iodo-deficienza). Quando l’apporto di iodio è molto inferiore al fabbisogno giornaliero l’aumento di volume della tiroide (gozzo) è presente nella maggior parte della popolazione (gozzo endemico) e quando l’apporto giornaliero scende ulteriormente può verificarsi un difetto congenito della funzione tiroidea (ipotiroidismo congenito), che può avere gravi conseguenze sulle funzioni del cervello del neonato. La prevalenza di gozzo endemico nelle aree con grave deficit di iodio può arrivare ad interessare l’80% della popolazione. Per questo motivo sono stati attuati programmi di iodo-profilassi che si sono dimostrati in grado di ridurre il volume del gozzo e di prevenire le gravi complicanze neurologiche e psichiche dei bambini nati in aree con estrema carenza di iodio.

All’opposto, nelle zone nelle quali l’apporto alimentare dello iodio è adeguato (aree iodo-sufficienti), la maggior parte delle persone con malattie della tiroide presenta malattie autoimmuni, che vanno dalla tiroidite cronica autoimmune (spesso definita come Tiroidite di Hashimoto), che può portare ad una ridotta produzione di ormoni (ipotiroidismo), al Morbo di Basedow, che, invece, può portare ad una eccessiva produzione ormonale (ipertiroidismo).

I tumori della tiroide si presentano di solito come un nodulo isolato o nel contesto di un gozzo nodulare che, talora, aumenta di volume. Sebbene i noduli della tiroide siano molto comuni, i tumori della tiroide si riscontrano in una minoranza dei noduli. I tumori della tiroide sono, tuttavia, il tumore endocrino più comune e rappresentano circa il 90% dei tumori delle ghiandole endocrine. L’aumento di volume della tiroide (gozzo) senza noduli (gozzo diffuso) è la malattia tiroidea più diffusa, raggiunge la massima prevalenza prima della menopausa e poi si riduce con l’età.

All’opposto, la prevalenza dei noduli della tiroide o del gozzo nodulare o degli anticorpi anti-tiroide aumenta con l’età. In uno studio epidemiologico, i noduli tiroidei o il gozzo nodulare sono stati riscontrati, ad un controllo ecografico, nel 33% delle persone di età compresa tra 18 e 65 anni. Altri studi hanno rilevato che tra il 20 e il 78% delle donne ha almeno un nodulo rilevato all’ecografia tiroidea.

L’ipofisi è una ghiandola endocrina di piccole dimensioni situata alla base del cervello, dietro alla radice del naso, in una tasca ossea denominata sella turcica. L’ipofisi regola la secrezione degli ormoni di altre ghiandole endocrine “periferiche” che includono la tiroide, le ghiandole surrenali, i testicoli e le ovaie, per mezzo di ormoni specifici che sono l’ormone tireotropo (TSH), l’ormone adrenocorticotropo (ACTH), e le gonadotropine (FSH e LH), rispettivamente. Inoltre, produce l’ormone della crescita (GH) e la prolattina. L’ipofisi rilascia nella circolazione sanguigna questi ormoni che hanno un’azione a livello di organi e ghiandole distribuite nell’organismo; queste ghiandole endocrine periferiche producono a loro volta altri ormoni che attraverso il sangue esercitando un segnale di ritorno sull’ipofisi (meccanismo di feed-back). Una volta venuti a contatto con l’ipotalamo e con l’ipofisi questi ormoni “periferici” forniscono un segnale in base al quale l’ipofisi aumenta o riduce la propria produzione di ormoni, in base alle necessità dell’organismo. L’ipofisi è collegata all’ipotalamo (una parte del cervello) attraverso il peduncolo ipofisario ed è proprio attraverso il peduncolo che il cervello regola la funzione dell’ipofisi.

La maggior parte delle persone ha quattro paratiroidi, piccole ghiandole poste nel collo dietro la tiroide; raramente, ci sono persone che hanno una o due paratiroidi aggiuntive, talora in altra sede del collo o nel torace.

Queste ghiandole producono un ormone, il paratormone o PTH che svolge un ruolo importante nel mantenere normali livelli di calcio nell’organismo.

Quando i livelli di calcio nel sangue si riducono, la risposta delle paratiroidi è quella di aumentare la produzione di PTH con l’obiettivo di riportare la calcemia nei limiti della norma; al mantenimento di normali livelli di calcio nel sangue partecipano anche i reni, il tessuto osseo e l’intestino. In condizioni normali, quando il calcio nel sangue aumenta, le paratiroidi rilasciano una minore quantità di PTH, che fa sì che il rene trattenga meno calcio; in questo modo il calcio nell’organismo viene mantenuto costantemente entro limiti molto stretti.

Normali livelli di calcio nel sangue sono importanti per la corretta contrazione dei muscoli, per il metabolismo delle ossa, per la coagulazione e per i segnali molecolari all’interno delle cellule.

Le principali malattie delle paratiroidi sono rappresentate dall’iperparatiroidismo (eccessiva produzione da paratormone che determina un aumento del calcio nel sangue) o dall’ipoparatiroidismo (difetto di paratormone e conseguente riduzione del calcio nel sangue).

Le ghiandole surrenali sono piccole ghiandole endocrine (che producono ormoni) situate nell’addome, al di sopra dei reni; hanno una parte esterna denominata corticale che produce ormoni attraverso una serie di tappe partendo dal colesterolo (principalmente cortisolo, e aldosterone e, in misura minore, ormoni che hanno una debole azione simile a quella degli ormoni sessuali);  ed una parte interna, detta midollare, che produce adrenalina e noradrenalina, aminoacidi modificati, che sono prodotti in risposta allo stress, modificando la pressione arteriosa, la frequenza cardiaca e aumentando la glicemia.

La corticale del surrene svolge una funzione vitale per l’organismo: il cortisolo regola il metabolismo generale, mobilizzando i nutrienti, regola la risposta dell’organismo all’infiammazione, stimola il fegato a produrre zucchero e partecipa al controllo della quantità di acqua nell’organismo; l’aldosterone modifica il livello di sale e di acqua regolando così il volume e la pressione del sangue.

Le principali malattie delle ghiandole surrenaliche responsabili di un’aumentata produzione ormonale sono l’ipercortisolismo, il feocromocitoma, l’iperaldosteronismo; tuttavia, la patologia surrenalica di maggior riscontro è il cosiddetto “incidentaloma”; si tratta, nella maggior parte dei casi, di un adenoma (cioè un tumore benigno) che non produce ormoni.

La forma più comune di tumore ipofisario è l’adenoma (un tumore benigno); la maggior parte degli adenomi ipofisari prende origine dalla parte anteriore dell’ipofisi denominata adenoipofisi e sono quasi sempre benigni, spesso con una risposta favorevole alle terapie. Alcuni tumori rispondono meglio alla terapia medica mentre per altri è preferibile quella chirurgica. Raramente, è necessario ricorrere alla radioterapia esterna e ancor più raramente ad alcune forme di chemioterapia.

I tumori ipofisari possono essere distinti in: 1) funzionanti, in base al tipo di ormone che producono in eccesso come la prolattina (PRL), l’ormone della crescita (GH), l’ormone adrenocorticotropo (ACTH) o l’ormone tireotropo (TSH); in qualche caso l’adenoma produce contemporaneamente più di un ormone. Altri adenomi sono detti non funzionanti perché non producono ormoni in eccesso, ma, talora, per le dimensioni, possono danneggiare la funzione ipofisaria normale causando una ridotta produzione ormonale (ipopituitarismo); 2) in base alle dimensioni: microadenomi, se alla risonanza magnetica hanno un diametro inferiore a 10 mm o macroadenomi se di diametro maggiore; 3) in base all’aspetto delle cellule all’esame microscopico, dopo l’intervento chirurgico. Circa il 70% dei tumori sono funzionanti e i sintomi più comuni a cui sono associati dipendono dalla eccessiva produzione di ormoni.

Alcune manifestazioni come la mancanza di flussi mestruali (amenorrea), la produzione di latte al di fuori del periodo post-gravidanza (galattorrea), l’eccessiva crescita staturale o il cambiamento dell’aspetto (gigantismo o acromegalia), la sindrome di Cushing e manifestazioni da eccessiva produzione di ormoni tiroidei possono rappresentare un campanello d’allarme di un adenoma ipofisario funzionante. In alcuni pazienti le manifestazioni dovute all’eccessiva produzione di ormoni possono essere accompagnata da cefalea, alterazioni della vista, alterazioni del sonno e delle abitudini alimentari e talora da alterazioni della sete e della quantità di urine prodotte nell’arco della giornata (diabete insipido).

Le manifestazioni degli adenomi ipofisari non funzionanti sono legate all’effetto meccanico che questi tumori esercitano sull’ipofisi sana (ad es., stanchezza e perdita di energia, legati all’ipopituitarismo) e sulle strutture vicine (ad es., cefalea e riduzione della vista). Tuttavia, anche i tumori funzionanti, quando hanno grosse dimensioni, possono determinare effetti meccanici sull’ipofisi normale e sulle strutture del cervello vicine all’ipofisi in aggiunta ai sintomi legati all’eccessiva produzione di ormoni.

L’Urea Breath Test è considerato il test gold standard per la diagnosi di Helicobacter pylori  un batterio gram-negativo che può infettare lo stomaco e il duodeno, che causa disturbi come epigastralgia, dolore addominale, nausea, vomito e può causare patologie importanti come ad esempio la gastropatia cronica.

Il test si basa sulla capacità del batterio di metabolizzare rapidamente l’urea somministrata per via orale, fino ad ottenere ammoniaca e anidride carbonica (CO₂). L’urea diagnostica, viene marcata con ¹³C, un isotopo non radioattivo del normale Carbonio; in questo modo può essere analizzata in una apposita apparecchiatura (Analizzatore a raggi infrarossi). L’Helicobacter pylori, infatti, nella mucosa gastrica, catabolizza l’urea marcata e libera ammoniaca e CO₂ marcata. Quest’ultima è assorbita a livello ematico ed escreta attraverso i polmoni.

Il paziente, previa ingestione dell’urea marcata, viene invitato a soffiare ad intervalli prefissati in provette che consentano la misurazione dei livelli di CO₂ marcata. Se il batterio non è presente, l’urea marcata transiterà attraverso lo stomaco e, non essendo avvenuta alcuna reazione, nell’aria espirata non si ritroverà alcun arricchimento in CO₂ marcata. Al contrario, in presenza di H.Pylori, l’urea marcata verrà scissa dall’ureasi batterica con liberazione di CO₂ marcata che renderà positivo il breath test.